近日，聊城大学医学院王丽副教授和聊城市人民医院病理科联袂合作，成功在1名遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌相关子宫平滑肌瘤患者体内发现了HF基因新变异，这也是在中国人群中首次发现这一罕见病的新型FH变异。
该研究通过对一名患子宫平滑肌瘤的患者进行临床管理和家系随访，发现其胚系延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）基因突变，根据家系病史和临床表现，判断患者符合遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC）的临床诊断。团队通过收集表型、分析家系、查阅数据库及相关功能实验等方式，持续对每个VUS进行重新分类，明确其与疾病的关系，将FH c.1240A>G(p.Lys414Glu)变异升级为可疑致病性变异位点，并为患者提供了更好的遗传咨询、子宫再发肌瘤处理建议，肾脏肿瘤早期筛查建议。团队将患者临床表现和家系随访等相关内容进行了分析，为遗传咨询提供了更高级别的证据等级。文章《A new missense mutation c.1240A>G in fumarate hydratase gene leads to uterine leiomyoma associated hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome in Chinese（中国人群遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合症(HLRCC)相关性子宫肌瘤中的延胡索酸水合酶基因新型变异c.1240A>G）》以聊城大学为第一署名单位发表在《Translational Oncology（转化肿瘤学）》（中科院医学二区，IF="5.0）杂志上。
王丽副教授长期致力于医学临床研究，与聊城市内外医疗机构相关临床科室合作，带头组建妇科肿瘤、围产期急危重症、神经重症相关临床管理和随访等临床研究团队，手术技术、临床管理和患者随访等相关研究成果在《Scientific Reports（科学报道）》、《Frontiers in Oncology（肿瘤前沿）》等国内外知名期刊发表。
(审核 王炜明）
